Isi

• Langkah
• Peringatan

Anemia fanconi adalah penyakit bawaan di sumsum tulang - jaringan lunak di dalam tulang yang menghasilkan sel darah - rusak. Kerusakan ini mempengaruhi produksi sel darah dan menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti leukemia (sejenis kanker darah). Meskipun anemia Fanconi adalah kelainan yang berhubungan dengan darah, itu juga mempengaruhi organ, jaringan, dan sistem lain dalam tubuh, meningkatkan risiko terkena kanker. Penyakit ini biasanya didiagnosis sebelum usia 12 tahun tetapi juga dapat dideteksi selama kehamilan, bahkan sebelum kelahiran.

Langkah

Metode 1 dari 3: Kenali tanda-tanda sebelum atau selama persalinan

1. 

   Pelajari sejarah genetik keluarga. Anemia fanconi adalah penyakit genetik, jadi jika seseorang dalam keluarga memiliki riwayat anemia, Anda mungkin memiliki gen dan terinfeksi. Anemia fanconi disebabkan oleh gen resesif, yaitu kedua orang tua harus membawa gen tersebut dan menularkannya kepada anaknya. Karena merupakan penyakit resesif, kedua orang tuanya dapat membawa gen tersebut tanpa menjadi sakit.

2. 

   
   
   Jalani pengujian genetik. Jika Anda tidak yakin apakah Anda memiliki gen anemia Fanconi atau tidak, Anda dapat meminta spesialis genetik menjalankan banyak tes. Jika tidak ada orang tua yang menjadi karier, anak tersebut tidak dapat membawa gen anemia Fanconi. Namun, jika kedua orang tua adalah karier, hanya seperempat dari anak-anak yang akan mengalami anemia Fanconi.
   • Tes yang paling umum adalah tes mutasi genetik. Ahli genetika akan mengambil sampel kulit dan mengamati mutasi (perubahan gen yang tidak normal) yang terkait dengan anemia Fanconi.
   • Tes kerusakan kromosom adalah proses yang mengambil sampel darah dari lengan dan menggunakan bahan kimia khusus untuk memproses sel. Sel-sel tersebut kemudian diamati untuk melihat apakah mereka rusak. Jika Anda menderita anemia Fanconi, kromosom Anda rusak dan mengatur ulang lebih mudah dari biasanya. Tes ini adalah satu-satunya cara untuk menentukan apakah Anda membawa gen anemia Fanconi. Ini adalah tes yang rumit dan hanya dapat dilakukan oleh beberapa pusat.

3. 

   
   
   Pengujian gen pada janin. Ada dua tes untuk janin yang sedang berkembang: biopsi plasenta (CVS) dan amniosentesis. Kedua tes ini dilakukan di rumah sakit.
   • Biopsi plasenta dilakukan 10-12 minggu setelah periode terakhir menstruasi wanita hamil. Dokter Anda akan memasukkan tabung tipis melalui vagina dan leher rahim ke plasenta. Kemudian, dokter akan menghisap dengan lembut untuk mengambil sampel jaringan dari plasenta dan melakukan tes laboratorium untuk mendeteksi cacat genetik.
   • Amniosentesis dilakukan 15-18 minggu setelah periode terakhir menstruasi wanita. Dokter menggunakan jarum untuk mengeluarkan sedikit cairan dari kantong di sekitar janin. Teknisi kemudian memeriksa kromosom dari sampel cairan untuk mencari gen yang rusak.

4. 

   
   
   Kenali gejala anemia Fanconi. Setelah bayi Anda lahir, periksa cacat fisik yang mungkin merupakan tanda anemia Fanconi. Beberapa kecacatan dapat diperiksa sendiri, sementara yang lain membutuhkan dokter.
   • Anemia fanconi menyebabkan hilangnya ibu jari, kelainan bentuk ibu jari atau lebih dari 3 ibu jari. Tulang lengan, pinggul, kaki, tangan, dan jari kaki tidak terbentuk sempurna atau tidak normal. Anak-anak dengan anemia Fanconi mungkin mengalami skoliosis atau tulang belakang melengkung.
   • Mata, kelopak mata, dan telinga juga bisa berubah bentuk. Anak-anak dengan anemia Fanconi bisa menjadi tuli.
   • Sekitar 75% pasien anemia Fanconi memiliki setidaknya satu cacat lahir.
   • Anak kecil dengan anemia Fanconi dapat memiliki kelainan ginjal atau kelainan ginjal.
   • Anemia fanconi dapat menyebabkan kelainan jantung bawaan. Yang tersering adalah defek septum ventrikel (defek septum ventrikel), yaitu munculnya lubang atau defek pada septum bawah untuk mencegah terjadinya ventrikel kiri dan kanan.
   iklan

Metode 2 dari 3: Kenali tanda-tanda penyakit di masa kanak-kanak atau setelahnya

1. 

   Cari bercak pigmentasi kulit. Pasien akan melihat bercak coklat muda datar yang disebut "café au lait" (dalam bahasa Prancis, "kopi susu"). Atau kulit pasien mungkin tampak bercak-bercak lebih terang (hilangnya pigmentasi).

2. 

   Cari kelainan kepala dan wajah. Kelainan ini mungkin termasuk kepala kecil atau besar, rahang bawah kecil, wajah kecil (berbentuk seperti wajah burung), dahi miring atau tumpul, dll. Beberapa pasien juga memiliki garis rambut rendah dan selaput di leher.
   • Mata, kelopak mata, dan telinga orang yang terinfeksi dapat berubah bentuk. Cacat ini dapat menyebabkan masalah penglihatan dan pendengaran bagi penderita anemia Fanconi.

3. 

   Cari kelainan tulang. Ibu jari bisa hilang atau berubah bentuk. Lengan, lengan bawah, paha, dan tungkai bisa pendek, melengkung, atau berubah bentuk. Tangan dan kaki dapat membawa jumlah tulang yang tidak normal dan dalam beberapa kasus mencapai 6 jari.
   • Tulang belakang dan tulang belakang adalah lokasi umum untuk kerusakan tulang. Cacat dapat berupa kelengkungan tulang belakang (skoliosis), tulang rusuk dan tulang belakang yang tidak normal, dengan tulang belakang ekstra.

4. 

   
   
   Kenali cacat genital pada pria dan wanita. Karena pria dan wanita memiliki sistem genital yang berbeda, penting untuk menyadari tanda-tandanya.
   • Cacat kelamin pada pria termasuk keterbelakangan semua alat kelamin, penis kecil, testis tersembunyi, uretra terbuka di wajah bagian bawah penis, stenosis kulup (ketegangan Kelainan kulup, mencegah penyusutan kulup), testis kecil, penurunan produksi sperma yang menyebabkan kemandulan.
   • Cacat kelamin pada wanita antara lain kurangnya vagina atau uterus, vagina atau uterus yang sangat sempit atau tidak tumbuh, dan penyusutan ovarium.

5. 

   
   
   Waspadai kelainan perkembangan lainnya. Bayi yang lahir bisa jadi kurus karena kekurangan nutrisi dari rahim ibunya. Anak-anak mungkin tidak berkembang dengan kecepatan normal, rendah atau lebih kecil dari teman-temannya. Segala bentuk anemia menyebabkan suplai oksigen ke berbagai jaringan tidak mencukupi, sehingga pasien sering mengalami malnutrisi. Otak juga kurang berkembang, misalnya IQ rendah atau kesulitan belajar.

6. 

   
   
   Waspadai tanda-tanda dasar anemia. Anemia fanconi adalah jenis anemia yang memiliki gejala yang sama seperti banyak penyakit lainnya. Orang dengan penyakit ini belum tentu disebabkan oleh anemia Fanconi tetapi bisa jadi salah satu penyebabnya.
   • Kelelahan adalah gejala utama anemia. Penderita merasa lelah karena suplai oksigen (yang dibutuhkan untuk membakar nutrisi dalam sel dan menghasilkan energi) berkurang.
   • Anemia juga dikaitkan dengan penurunan sel darah merah (RBC). Kulit pasien bisa menjadi pucat karena sel darah merah bertanggung jawab atas warna merah dalam darah, yang pada gilirannya memberi warna merah muda pada kulit.
   • Anemia menyebabkan peningkatan suplai darah dari jantung, atau peningkatan suplai darah ke jaringan lain untuk mengkompensasi kekurangan oksigen. Ini bisa melelahkan jantung dan menyebabkan gagal jantung. Dengan gagal jantung, bayi sering batuk berdahak berbusa, sesak napas (terutama saat berbaring) atau tubuh bengkak.
   • Gejala anemia lainnya termasuk pusing, sakit kepala (karena kekurangan oksigen ke otak), kulit dingin dan pucat.

7. 

   Identifikasi tanda-tanda leukopenia. Sel darah putih (WBC) membuat pertahanan alami tubuh melawan banyak infeksi. Ketika sumsum tulang rusak, jumlah sel darah putih yang diproduksi berkurang dan dinding pelindung alami tubuh hilang. Anak-anak akan lebih rentan terhadap infeksi yang disebabkan oleh organisme yang dapat ditahan oleh tubuh manusia normal. Infeksi biasanya lebih lama dan lebih sulit diobati.
   • Anak-anak yang didiagnosis dengan kanker pada usia dini harus diskrining untuk anemia Fanconi.

8. 

   Hati-hati dengan tanda trombositopenia. Trombosit sangat penting untuk pembekuan darah. Jika trombosit kurang, luka kecil dan luka akan mengeluarkan darah lebih lama. Anak-anak juga rentan mengalami memar atau petechiae di kulit. Bintik-bintik kecil berwarna merah atau ungu pada kulit disebabkan oleh darah yang mengalir dari pembuluh darah kecil di bawah kulit.
   • Jika trombosit turun secara signifikan, darah dapat mengalir keluar dengan sendirinya dari hidung, mulut, atau saluran pencernaan dan di persendian. Ini adalah masalah serius dan membutuhkan perhatian medis segera.
   iklan

Metode 3 dari 3: Penerimaan diagnosis

1. 

   Bicaralah dengan dokter Anda. Tanda-tanda di atas hanyalah gejala yang menunjukkan bahwa Anda mungkin mengalami anemia Fanconi. Dokter baru adalah satu-satunya yang mampu melakukan tes untuk memastikan diagnosis. Sebelum tes, Anda perlu memberi tahu dokter Anda tentang semua kondisi (jika ada) yang dapat mempengaruhi tes. Informasi tentang riwayat keluarga, penggunaan obat, transfusi darah baru-baru ini (jika ada) harus disediakan dan penyakit lainnya.

2. 

   Jalani tes anemia yang tidak beregenerasi. Anemia fanconi adalah anemia yang tidak beregenerasi, dimana sumsum tulang rusak dan tidak menghasilkan cukup sel darah. Untuk tesnya, dokter akan menggunakan jarum untuk mengambil sampel darah dari lengannya. Sampel darah akan dianalisis di bawah mikroskop untuk tes darah lengkap (CBC) atau jumlah retikulosit.
   • Dalam tes CBC, sampel darah dioleskan pada kaca objek dan diperiksa di bawah mikroskop. Dokter kemudian akan menghitung jumlah sel untuk memastikan kecukupan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Untuk mengidentifikasi anemia non-regenerasi, dokter Anda akan memeriksa sel darah merah untuk melihat apakah jumlah selnya berkurang secara signifikan, jika ukurannya bertambah, dan apakah ada banyak sel yang bentuknya tidak normal.
   • Pada tes jumlah retikulosit, dokter mengamati sampel darah dengan mikroskop dan menghitung jumlah retikulosit. Ini adalah prekursor langsung dari sel darah merah. Persentase retikulosit dalam darah menunjukkan seberapa efisien sumsum tulang menghasilkan sel darah. Jika pasien mengalami anemia yang tidak beregenerasi, persentasenya akan turun secara signifikan, mendekati nol.

3. 

   Dapatkan uji sitologi aliran. Dokter mengambil beberapa sel dari kulit dan menumbuhkannya dalam media kimiawi. Jika gen anemia Fanconi dibawa, sampel sel akan berhenti tumbuh pada tahap abnormal yang dapat dilihat oleh pemeriksa.

4. 

   Jalani tes sumsum. Selama tes ini, beberapa sumsum tulang diekstraksi untuk tes hidup. Setelah mengoleskan anestesi topikal, dokter Anda akan memasukkan jarum logam besar dan tebal ke dalam tulang, biasanya tulang kering, bagian atas tulang dada, atau panggul.
   • Jika pasien masih kecil atau pasien sulit dikendalikan, dokter dapat menggunakan anestesi untuk menidurkan pasien dan melakukan aspirasi sumsum tulang.
   • Bahkan dengan anestesi, pasien masih akan merasakan nyeri yang cukup. Ada begitu banyak saraf di dalam tulang sehingga anestesi lokal tidak dapat disuntikkan dengan jarum biasa.
   • Setelah memasukkan jarum ke kedalaman tertentu, dokter memasang jarum suntik ke jarum dan menarik plunger keluar sedikit. Cairan emas yang diekstraksi adalah sumsum tulang. Cairan emas akan diuji untuk melihat apakah sel darah yang diproduksi cukup. Nyeri biasanya hilang segera setelah pencabutan jarum.
   • Kadang-kadang, sumsum menjadi mengeras dan berserat karena tidak aktif dalam waktu lama. Dalam hal ini, cairan kuning tidak akan tersedot keluar dan disebut "keran kering".

5. 

   Jalani biopsi sumsum tulang. Dalam kasus "keran kering", dokter akan merekomendasikan biopsi sumsum tulang belakang untuk memeriksa kondisi sumsum yang benar. Prosedurnya mirip dengan pemeriksaan sumsum tulang, tetapi menggunakan jarum yang lebih besar dan mengangkat sebagian jaringan sumsum tulang. Jaringan sumsum tulang akan diperiksa dengan mikroskop untuk memeriksa persentase sel yang rusak. iklan

Peringatan

• Anemia Fanconi berbeda dengan Sindrom Fanconi - kelainan ginjal.
• Ketahuilah bahwa anemia Fanconi bisa sangat sulit didiagnosis. Karena ada banyak penyebab lain yang dapat menyebabkan anemia, seringkali sulit untuk mendiagnosis anemia Fanconi. Meskipun merupakan penyakit sel darah, penyakit ini juga memengaruhi banyak organ lain di tubuh dan dapat menyebabkan gejala yang lebih menonjol.
• Anemia fanconi dikaitkan dengan banyak kondisi dan penyakit lain. Jika Anda didiagnosis dengan anemia Fanconi, Anda mungkin memiliki banyak penyakit lain seperti leukemia, kanker lain, penyakit ginjal, dan cacat jantung.
• Transplantasi sumsum tulang dapat membantu mengobati anemia Fanconi. Ini adalah pengobatan umum untuk anemia yang tidak dapat diperbarui. Namun, proses persiapan untuk pasien anemia Fanconi berbeda dengan anemia tidak terbarukan lainnya. Pasien dengan anemia Fanconi memerlukan kemoterapi dan terapi radiasi yang berbeda dengan pasien dengan anemia tidak terbarukan lainnya. Oleh karena itu, perawatan ini harus digunakan dengan hati-hati.